Detalles de la búsqueda
1.
Mutation in protein disulfide isomerase A3 causes neurodevelopmental defects by disturbing endoplasmic reticulum proteostasis.
EMBO J
; 41(2): e105531, 2022 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904718
2.
Life-Limiting Peripheral Organ Dysfunction in Feline Sandhoff Disease Emerges after Effective CNS Gene Therapy.
Ann Neurol
; 94(5): 969-986, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37526361
3.
Intravenous delivery of adeno-associated viral gene therapy in feline GM1 gangliosidosis.
Brain
; 145(2): 655-669, 2022 04 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34410345
4.
Anti-SOD1 Nanobodies That Stabilize Misfolded SOD1 Proteins Also Promote Neurite Outgrowth in Mutant SOD1 Human Neurons.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36555655
5.
Therapeutic benefit after intracranial gene therapy delivered during the symptomatic stage in a feline model of Sandhoff disease.
Gene Ther
; 28(3-4): 142-154, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32884151
6.
Natural history of Tay-Sachs disease in sheep.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 164-174, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34456134
7.
Pronounced Therapeutic Benefit of a Single Bidirectional AAV Vector Administered Systemically in Sandhoff Mice.
Mol Ther
; 28(10): 2150-2160, 2020 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32592687
8.
A Safe and Reliable Technique for CNS Delivery of AAV Vectors in the Cisterna Magna.
Mol Ther
; 28(2): 411-421, 2020 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31813800
9.
Metallothioneins are neuroprotective agents in lysosomal storage disorders.
Ann Neurol
; 83(2): 418-432, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29369397
10.
Cerebral organoids derived from Sandhoff disease-induced pluripotent stem cells exhibit impaired neurodifferentiation.
J Lipid Res
; 59(3): 550-563, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29358305
11.
Virus vector-mediated genetic modification of brain tumor stromal cells after intravenous delivery.
J Neurooncol
; 139(2): 293-305, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29767307
12.
Epigenetic editing of the Dlg4/PSD95 gene improves cognition in aged and Alzheimer's disease mice.
Brain
; 140(12): 3252-3268, 2017 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29155979
13.
Novel Biomarkers of Human GM1 Gangliosidosis Reflect the Clinical Efficacy of Gene Therapy in a Feline Model.
Mol Ther
; 25(4): 892-903, 2017 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28236574
14.
Systemic AAV9 gene transfer in adult GM1 gangliosidosis mice reduces lysosomal storage in CNS and extends lifespan.
Hum Mol Genet
; 24(15): 4353-64, 2015 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25964428
15.
Adeno-associated virus-delivered artificial microRNA extends survival and delays paralysis in an amyotrophic lateral sclerosis mouse model.
Ann Neurol
; 79(4): 687-700, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26891182
16.
Widespread Central Nervous System Gene Transfer and Silencing After Systemic Delivery of Novel AAV-AS Vector.
Mol Ther
; 24(4): 726-35, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26708003
17.
In Vivo Selection Yields AAV-B1 Capsid for Central Nervous System and Muscle Gene Therapy.
Mol Ther
; 24(7): 1247-57, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27117222
18.
Hypothalamic dysfunction of the thrombospondin receptor α2δ-1 underlies the overeating and obesity triggered by brain-derived neurotrophic factor deficiency.
J Neurosci
; 34(2): 554-65, 2014 Jan 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-24403154
19.
Bis(monoacylglycero)phosphate: a secondary storage lipid in the gangliosidoses.
J Lipid Res
; 56(5): 1006-13, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25795792
20.
Survival benefit and phenotypic improvement by hamartin gene therapy in a tuberous sclerosis mouse brain model.
Neurobiol Dis
; 82: 22-31, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26019056